Las personas con enfermedad de stargardt o distrofia de conos y bastones recesiva no deberían exceder la cantidad diaria recomendada de vitamina A
Tras una extensa deliberación y discusión de los datos ya existentes y los nuevos más recientes, los miembros del Comité Asesor Científico de la Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos (FFB) y expertos externos recomiendan que las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones recesiva, que en la mayoría de los casos están causadas por mutaciones en el gen ABCA4, deberían evitar la ingesta de vitamina A por encima de la cantidad diaria recomendada (CDR).
Esta recomendación se deriva de investigaciones que indican que el consumo en exceso de vitamina A puede potencialmente acelerar la pérdida de visión y la degeneración de la retina en personas con enfermedad de Stargardt, distrofia de conos y bastones u otras enfermedades de la retina recesivas causadas por variantes del gen ABCA4. Tal como puede leerse en el artículo oficial de la FFB, si usted no conoce la identidad del gen que le causa la enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, por favor, consulte con su oftalmólogo y/o asesor genético la posibilidad de someterse a un test genético.
Recomendaciones (Hacer un destacado general para las recomendaciones)
La Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos recomienda que:
En base principalmente a un estudio reciente realizado en animales, las personas de cualquier edad con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían ser conscientes del posible riesgo potencial de dañar aún más su visión al tomar suplementos de vitamina A (por ejemplo, en forma de palmitato u otros suplementos dietarios que contengan vitamina A) por encima de la CDR en la dieta. Ésta es de aprox. 3.000 U.I./día en los hombres y 2.333 U.I./día en las mujeres, según establece el Comité de Alimentación y Nutrición bajo los auspicios del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.
Aunque no existen datos definitivos obtenidos en personas, en base a los estudios en animales los individuos del subtipo genético ABCA4 de la enfermedad de Stargardt, o con distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían también tomar en consideración el evitar la exposición a la luz solar en exceso.
Las personas que padezcan enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, pero no conozcan su mutación génica, deberían considerar el someterse a análisis genético para determinar si poseen una mutación en el gen ABCA4.
Antes de introducir ningún cambio en su dieta o estilo de vida, las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por una mutación en el gen ABCA4, o aquellas que no conozcan la causa genética de su degeneración retiniana, deberían consultar a su médico personal u oftalmólogo sobre estas recomendaciones y la posibilidad de análisis genético.
Base científica
Nuestra comprensión de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias se ha incrementado enormemente gracias a la identificación de genes implicados en las mismas y a la producción de animales modelo importantes para comprender su progresión en el tiempo.
La enfermedad de Stargardt de transmisión autosómica recesiva, que es una forma de degeneración macular de aparición temprana, es resultado de mutaciones en un gen llamado ABCA4. Las células fotorreceptoras de la retina, es decir, los bastones y los conos, de los individuos afectados no pueden llevar a cabo de forma eficaz su función en el proceso denominado ciclo visual. En concreto, el gen ABCA4 mutante no funciona en la parte del ciclo visual donde la vitamina A se transporta en ambas direcciones entre las células fotorreceptoras y una capa de células vecinas denominada epitelio pigmentario de la retina (EPR). En consecuencia, en el interior del EPR se produce un derivado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que se acumula en forma de unos depósitos de color amarillento claro llamados lipofucsina.
Tras una extensa deliberación y discusión de los datos ya existentes y los nuevos más recientes, los miembros del Comité Asesor Científico de la Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos (FFB) y expertos externos recomiendan que las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones recesiva, que en la mayoría de los casos están causadas por mutaciones en el gen ABCA4, deberían evitar la ingesta de vitamina A por encima de la cantidad diaria recomendada (CDR).
Esta recomendación se deriva de investigaciones que indican que el consumo en exceso de vitamina A puede potencialmente acelerar la pérdida de visión y la degeneración de la retina en personas con enfermedad de Stargardt, distrofia de conos y bastones u otras enfermedades de la retina recesivas causadas por variantes del gen ABCA4. Tal como puede leerse en el artículo oficial de la FFB, si usted no conoce la identidad del gen que le causa la enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, por favor, consulte con su oftalmólogo y/o asesor genético la posibilidad de someterse a un test genético.
Recomendaciones (Hacer un destacado general para las recomendaciones)
La Fundación Lucha Contra la Ceguera de Estados Unidos recomienda que:
En base principalmente a un estudio reciente realizado en animales, las personas de cualquier edad con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían ser conscientes del posible riesgo potencial de dañar aún más su visión al tomar suplementos de vitamina A (por ejemplo, en forma de palmitato u otros suplementos dietarios que contengan vitamina A) por encima de la CDR en la dieta. Ésta es de aprox. 3.000 U.I./día en los hombres y 2.333 U.I./día en las mujeres, según establece el Comité de Alimentación y Nutrición bajo los auspicios del Instituto de Medicina de los Estados Unidos.
Aunque no existen datos definitivos obtenidos en personas, en base a los estudios en animales los individuos del subtipo genético ABCA4 de la enfermedad de Stargardt, o con distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por mutación en el gen ABCA4, deberían también tomar en consideración el evitar la exposición a la luz solar en exceso.
Las personas que padezcan enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones, pero no conozcan su mutación génica, deberían considerar el someterse a análisis genético para determinar si poseen una mutación en el gen ABCA4.
Antes de introducir ningún cambio en su dieta o estilo de vida, las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones autosómica recesiva causada por una mutación en el gen ABCA4, o aquellas que no conozcan la causa genética de su degeneración retiniana, deberían consultar a su médico personal u oftalmólogo sobre estas recomendaciones y la posibilidad de análisis genético.
Base científica
Nuestra comprensión de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias se ha incrementado enormemente gracias a la identificación de genes implicados en las mismas y a la producción de animales modelo importantes para comprender su progresión en el tiempo.
La enfermedad de Stargardt de transmisión autosómica recesiva, que es una forma de degeneración macular de aparición temprana, es resultado de mutaciones en un gen llamado ABCA4. Las células fotorreceptoras de la retina, es decir, los bastones y los conos, de los individuos afectados no pueden llevar a cabo de forma eficaz su función en el proceso denominado ciclo visual. En concreto, el gen ABCA4 mutante no funciona en la parte del ciclo visual donde la vitamina A se transporta en ambas direcciones entre las células fotorreceptoras y una capa de células vecinas denominada epitelio pigmentario de la retina (EPR). En consecuencia, en el interior del EPR se produce un derivado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que se acumula en forma de unos depósitos de color amarillento claro llamados lipofucsina.
1 comentario:
Hay que editar este post porque repite cosas y luego la gente no va a querer terminarlo de leer, porque van a pensar que ya lo leyeron cuando pueden estarse perdiendo de algo.
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