avance en genoma para individualizar enfermedades geneticas.

Dos equipos científicos distintos anunciaron esta semana que habían secuenciado con éxito genomas individuales para detectar las causas genéticas precisas de la enfermedad, un avance que abre las puertas para un futuro de medicina individualizada basada en la genómica.

"Se trata de otro hito en la inevitable marcha hacia la salud genética personalizada" , aseguró el Dr. Robert Marion, jefe de genética y medicina del desarrollo, y director del Centro de trastornos congénitos del Hospital Pediátrico del Centro Médico Montefiore de la ciudad de Nueva York. "La medicina cambiará de esperar a que se desarrollen síntomas a saber qué riesgos tiene una persona y poder evitar que se hagan realidad. Eventualmente, hablamos de prevención".

Algún día en el futuro, predijo Marion, los médicos podrán evaluar todos los 20,000 o 25,000 genes en un bebé recién nacido y decir si el niño tiene trastornos genéticos específicos, o un aumento del doble en el riesgo de desarrollar cáncer de colon, o mayores probabilidades de sufrir de asma infantil.

Y el costo para realizar estas maravillas ha disminuido mucho. Los expertos de una compañía aseguran que, algún día, se podría secuenciar el genoma por un precio tan módico como $5,000. Actualmente, el costo ronda los $50,000.

"Cuando llegue al punto en que cueste menos secuenciar el genoma usando estas técnicas que enviar una muestra para evaluar unos cuentos genes, se puede comenzar el movimiento de la medicina de sólo ver a gente que está enferma a intentar evitar que la gente se enferme", aseguró el Dr. Jeffery Vance, director del Centro de Medicina Genómica del Instituto Hussman de Genómica Humana, de la Facultad de medicina Miller de la Universidad de Miami. "Se puede ver hacia dónde van las cosas. Esto muestra que es práctico, que se puede hacer, y que la medicina comenzará poco a poco a moverse hacia el uso de esta técnica como diagnóstico para todos los individuos y familias que tienen lo que parece ser una enfermedad heredada, pero no muchos antecedentes familiares".

Y Vance señaló que los genes no cambian como el colesterol o la presión arterial. Sólo habría que hacerse esta prueba una vez.

Las predicciones se basan en avances reportados esta semana en dos revistas, la New England Journal of Medicine y Science.

El Dr. James Lupski, vicepresidente de genética molecular y humana del Colegio de Medicina Baylor en Houston , fue tanto autor principal como sujeto del estudio que aparece en la NEJM. Lupski sufre de un trastorno genético, el síndrome de Charcot-Marie- Tooth, que afecta la función de los nervios.

Al secuenciar su genoma, los autores de NEJM pudieron rastrear el trastorno a mutaciones en copias del gen SH3TC2 que él y tres hermanos heredaron de padres sanos.

Para Lupski, que ya sabía que sufría la enfermedad, probablemente los hallazgos no sean gran sorpresa. ¿Pero qué sucede cuando alguien no sabe que sufre esta u otra afección de un solo gen?

Antaño, los expertos hubieran tenido que sospechar la enfermedad que tenía el paciente, y entonces dirigirse al área del genoma que se pensaba estaba asociada al trastorno. Incluso así, los resultados podían ser poco firmes.

"El avance es que ahora podríamos hacer este diagnóstico sin tener ninguna idea preconcebida de que el paciente sufre de enfermedad de Charcot-Marie- Tooth", señaló Marion .

El segundo equipo de investigadores secuenció los genomas de dos padres y dos hijos de una misma familia que sufren enfermedades de un solo gen. Reportaron que apenas 60 de los tres mil millones de pares bases del genoma humano mutan al azar en cada generación. Eso constituye alrededor de la mitad de la tasa de mutación que se piensa se transmite de una generación a la siguiente.

¿Cómo pueden los científicos dar estos saltos?

Un gran factor ha sido el advenimiento de nuevas tecnologías con la capacidad de secuenciar grandes cantidades de ADN con mucha rapidez, explicó Marion . Las tecnologías anteriores sólo podrían analizar trocitos del material a la vez.

Por ahora, es probable que la tecnología ayude apenas con los trastornos de un solo gen, ya que respecto a la genética, son objetivos relativamente fáciles.

"Se hace más difícil con los trastornos complejos, porque no se deben a un solo gen sino a una combinación de factores genéticos en distintos genes, además de factores ambientales" , señaló Marion , autor de Genetic Rounds: A Doctor's Encounters in the Field that Revolutionized Medicine.

" Para los trastornos de un solo gen, esta tecnología es un avance", continuó. "Pero para las afecciones poligenómicas o multifactoriales más complicadas, que se trata de todas las que afectan a los humanos (la diabetes, la presión arterial, la enfermedad de la arteria coronaria y el cáncer), hay una compleja interacción entre múltiples genes y el ambiente. Y arreglarlo usando la tecnología disponible ahora aún no es posible".

"Ahora mismo, tiene el mayor efecto donde uno de los aproximadamente 25,000 genes que tenemos no funciona bien de forma singular", concurrió Vance. "No tendrá gran efecto sobre enfermedades comunes como el cáncer o el alzhéimer".

Otro experto concurrió en que el avance podría tener sus límites.

"Esto mostró que hay una tremenda variabilidad entre individuos, y si alguien tiende a ver el vaso medio lleno, esto crea maravillosas posibilidades para el concepto de la medicina personalizada" , afirmó Richard H. Finnell, profesor de medicina ambiental y genética del Instituto de biociencias y tecnología del Centro de Ciencias de la Salud Texas A&M, en Houston.

"Pero si se es el tipo de persona que ve el vaso medio vacío, hemos estado tratando muchos trastornos con aspirina durante muchísimo tiempo sin diferenciar a los individuos, o incluso sin saber cuál es el mecanismo de acción del fármaco y [aún así] hemos obtenido cierto beneficio", anotó.

Pero para muchos pacientes, un diagnóstico preciso será al menos un paso en la dirección adecuada.

"Si usted fuera el padre de un niño con un trastorno y ha llevado al niño a un médico tras otro y no ha recibido diagnóstico o uno vago, incluso tener un diagnóstico claro que no conlleve una intervención es un inmenso paso adelante y un gran alivio", aseguró Finnell.

Mientras tanto, los estudios tradicionales de todo el genoma, que comparaban los genomas de personas que tienen una enfermedad con personas que no, se "quedarán en el polvo", señaló Marion .