¿Qué es el Síndome de Marfan?
En general, son personas muy altas, con los miembros desproporcionadamente largos con respecto al torso.
¿Cuáles son sus causas?
El Síndrome de Marfan es de origen genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, que determina la producción de una proteína denominada fibrilina. Este gen reside en el cromosoma 15; hay gran variedad de cambios (mutaciones) en este gen que puede causar el síndrome, lo que explicaría la gran variabilidad de afectación de las personas.
El síndrome de Marfan se hereda como rasgo autosómico dominante y, por tanto, cada niño con un padre con el gen tienen el 50% de probabilidades de heredarlo. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tienen historia familiar y se les denominan casos "esporádicos".
La fibrilina es un componente fundamental del tejido conectivo contribuyendo a su fuerza y elasticidad. La fibrilina es especialmente abundante en la arteria aorta, en los elementos de sostén del ojo y en los huesos. La personas con Síndrome de Marfan tienen poca cantidad de fibrilina o ésta es de escasa calidad.
¿Qué incidencia tiene en los ojos?
Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan experimentan dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo. El cristalino es la lente de nuestro sistema óptico y se encuentra sostenido por hebras de tejido conectivo. Cuando estas fibras se quiebran o debilitan, el cristalino desplaza su eje respecto del sistema óptico centrado que permite la entrada de la luz a nuestro ojo, provocando que el paciente vea las imágenes distorsionadas a causa de una refracción excéntrica que impide una adecuada corrección de la imagen. La miopía más o menos severa suele ser la consecuencia inmediata, pero no la más grave. La afección se trata con el uso de anteojos o lentes de contacto, pero cuando se indica cirugía, es preciso el conocimiento específico del cirujano en materia de Marfan, dado que el reemplazo del cristalino por la lente intraocular no siempre es la mejor alternativa en muchos casos.
Muchas personas con el síndrome de Marfan padecen de miopía, y algunas pueden desarrollar glaucoma (alta presión en el ojo) y cataratas (el cristalino del ojo se vuelve opaco, o sea que pierde su claridad y afecta la visión).
Tecnica Quirúrgica para el Sindrome de Marfan
¿Cuándo se opera?
Los pacientes con Síndrome de Marfan son diagnosticados en la infancia y allí estudiaremos que grado de afectación ocular tienen, que impacto en la agudeza visual, y por consiguiente en el desarrollo intelectual. Mientras podamos corregir su visión con lentes y logremos un desempeño aceptable en el colegio, evitaremos los tratamientos quirúrgicos, dado el riesgo que presentan estos pacientes de complicaciones retinianas (desprendimiento de retina). Si la indicación quirúrgica es inevitable, se pueden realizar dos técnicas; una mas simple que consiste en la extracción del cristalino y el posterior uso de lentes de contacto y otra técnica que se realiza implantando lentes intraoculares ya sea de cámara anterior de soporte iridiano, o de cámara posterior con el agregado de anillos de tensión capsular especialmente diseñados para suturarlos al sulcus.
fuente: http://www.centrodeojosquilmes.com.ar
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