Los investigadores restaurar la función visual y preservar los fotorreceptores en la retinosis pigmentaria (RP) modelo

Un esfuerzo de colaboración entre los investigadores de la Universidad de Florida y la Universidad de California (San Francisco y San Diego) han reportado con éxito la restauración de la función visual en un modelo animal de RP dominante. La investigación es la primera de su tipo de emplear un enfoque de la terapia génica anti-apoptóticos se centró en sobre-expresión "Bip", un acompañante de proteínas conocida por estar involucrada en la señalización celular de estrés.

Más de 80 mutaciones diferentes en el gen de la rodopsina pueden dar lugar a la retinitis pigmentaria autosómica dominante (ADRP) y uno de los errores más comunes es una prolina para la sustitución de histidina en la posición 23 (Pro23His). La rodopsina P23H mutado es incapaz de adoptar una proteína funcional de tres dimensiones que conduce a la degeneración de la retina en los seres humanos y en modelos animales. El pensamiento actual sugiere que la proteína mutada P23H causas de estrés significativo en el retículo endoplásmico de las células desencadenando una serie de acontecimientos bioquímicos que conducen a la muerte celular apoptótica. Una combinación de celular y el trabajo con animales han demostrado que una proteína chaperona, conocido como BIP, protegen las células de la muerte celular por apoptosis y los grupos de investigación de los EE.UU. se dispuso a ver si esto podría ser logrado en P23H modelo de RP.

Los investigadores usaron un virus adeno-asociado de ingeniería para llevar a la secuencia de ADN de Bip y sub-retinally inyecta la terapéutica experimental en 15 días de edad P23H modelos. Tras 3 meses de seguimiento los investigadores pudieron demostrar que Bip era elevada por un 26% por encima de los controles y que el análisis ERG mostró un rescate de la actividad de la retina. El tratamiento con Bip pareció reducir la señalización apoptótica en hasta un 42% en un mes de la inyección, mientras que el ERG y una onda b escotópica había aumentado en un 115% y 97% a los 3 meses, respectivamente. El informe de investigación se publicó en la revista Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS), vol. 107, N º 13, pp5961-5966.