ENFERMEDADES RARAS

Muchas enfermedadeas visuales que causan baja visón son consederadas enfermedades raras pero para saber que significa esto aca les dejamos su explicación:
Qué son las Enfermedades Raras?
Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas
enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una
frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes
en la Comunidad, según la definición de la Unión Europea.

¿Por qué se habla de Enfermedades Raras?
El concepto de Enfermedades Raras, también conocidas como: enfermedades poco
comunes, enfermedades minoritarias o enfermedades poco frecuentes, son un
conjunto de enfermedades que tienen ciertas características comunes:
* Aparecen con una baja frecuencia, que la Unión Europea define como
menor de 5 casos por 10.000 habitantes.
* Presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento.
* Tienen un origen desconocido en la mayoría de los casos.
* Conllevan múltiples problemas sociales.
* Existen pocos datos epidemiológicos.
* Plantean dificultades en la investigación debido a los pocos casos.
Bajo esta denominación se incluyen miles de enfermedades, sin embargo
individualmente presentan características muy dispares. El principal interés
de agruparlas es conseguir aunar esfuerzos para fomentar la investigación y
el interés de la sociedad por todas ellas en su conjunto.

¿Cómo se puede acceder a información sobre esta enfermedad, cómo se pueden
encontrar otras familias que tengan el mismo problema?
El Instituto de Salud Carlos III, en su sistema de información sobre
Enfermedades Raras le puede proporcionar datos sobre la enfermedad de su
interés. También le facilita cómo contactar con asociaciones no
gubernamentales de ayuda mutua relacionadas con su enfermedad, en caso de
existir, tanto a nivel local como nacional. Le ofrecemos la posibilidad de
contactar con organizaciones que aglutinan a numerosas asociaciones.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
que tiene ámbito nacional
La Federación Europea de Asociaciones de Enfermedades Raras (EURORDIS)
a nivel europeo
La National Organization for Rare Disorders (NORD)
en EEUU donde podrán proporcionarle más
información y ayudarle a ponerse en contacto con otras familias.

¿Son todas las Enfermedades Raras de causa genética?
No todas las enfermedades raras son de causa genética, aunque en un alto
porcentaje de las mismas puede existir una predisposició n o base genética,
pero para que se manifieste la enfermedad, son necesarios determinados
estímulos ambientales, infecciosos, inmunológicos, etc, que actúen como
desencadenantes de la misma.
¿Cuántas enfermedades humanas son causadas por mutaciones genéticas o
aberraciones cromosómicas?
No se conoce la cifra exacta, ni existen estadísticas específicas al
respecto. La base de datos que dispone de más información sobre alteraciones
genéticas es la del OMIM (On line
Mendelian Inheritance in Man) que presenta un catálogo de genes y
enfermedades hereditarias de origen mendeliano (herencia mendeliana se
refiere a la transmisión de caracteres hereditarios de generación en
generación a través de los genes). El número de registros de esta base no se
corresponde con el número de enfermedades que pueden ser causadas por
mutaciones o por aberraciones cromosómicas ya que no toda alteración en un
gen se manifiesta ni se corresponde con una enfermedad genética.
En caso de una enfermedad genética: ¿Cómo se puede acceder a fuentes de
información sobre las repercusiones de la enfermedad y sus consecuencias en
términos de procreación y consejo genético?
Departamento de Genética de su hospital de referencia
Asociación Española de Genética Humana (AEGH)

¿Qué es la terapia génica y cuáles son sus
objetivos?
La terapia génica es una forma de tratamiento, en desarrollo en la
actualidad, que pretende manipular el código genético para luchar o prevenir
la enfermedad, lo que se puede hacer debido a los avances recientes en el
conocimiento del genoma y la manipulación de los genes (las unidades
biológicas de la herencia). Esta aproximación al tratamiento es
revolucionaria ya que en lugar de dar a un paciente un fármaco para tratar o
controlar los síntomas de su enfermedad genética, se intenta corregir el
problema básico, mediante ingeniería genética, restaurando los genes de
algunas de las células del paciente. Una meta importante de la terapia
génica es proporcionar células "sanas", con copias de código genético
"restaurado" . Y, teóricamente también se plantea como meta alterar las
células germinales, para evitar la transmisión a generaciones futuras de un
defecto genético. Sin embargo y aún contando con los enormes avances de los
últimos años, la terapia génica sigue siendo extremadamente nueva y
altamente experimental.

Fuente: FEDER