Genes y degeneración macular

Descubren una nueva variante genética que predispone a la degeneración macular asociada a la edad.
Jano On-line

Variantes en el gen HTRA1 predisponen a las personas portadoras a sufrir degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la causa más común de ceguera legal entre las personas que superan los 50 años, según dos estudios de la Yale University, de New Haven (Estados Unidos) y de la University of Utah, de Salt Lake City (Estados Unidos), respectivamente, que se publican en la revista “Science”.

Los autores explican que la DMAE surge en parte a través de la herencia de genes que predisponen a padecer esta patología. En esta trastorno las células sensibles a la luz de la retina se descomponen, lo que da lugar a una pérdida progresiva de la visión central.

Los investigadores de Yale estudiaron una población china e identificaron un polimorfismo de nucleótido simple (PNS) en el gen HTRA1 que confería un gran aumento en el riesgo de desarrollar DMAE húmeda. Los PNS son variaciones interindividuales en el genoma en un nivel de un único nucleótido (A, T, C o G). El gen HTRA1 codifica una proteína y el PNS reside dentro de la región promotora del gen.

Por su parte, el estudio de la University of Utah muestra que el mismo PNS también aumenta el riesgo de DMAE en una población de personas blancas y que está asociada con mayores niveles de expresión de ARN mensajero de HTRA1 y la proteína.

La identificación de este gen podría conducir a una mejora de las herramientas diagnósticas y en tratamientos mejorados para luchar contra la DMAE