Enfermedades congénitas que simulan la retinitis (retinosis) pigmentosa

Se conoce como enfermedades degenerativas (distróficas) de la retina en las que por un motivo u otro se produce la muerte de las células retinianas. Los tipos más frecuentes son las degeneraciones difusas como la retinitis pigmentosa, síndrome de Usher, amaurosis congénita de Leber, distrofia de conos y bastones, coroideremia, etc.

Por otra parte hay otros tipos de degeneraciones adquiridas que afectan áreas localizadas de la retina como las degeneraciones por medicamentos, etc. Las áreas más vulnerables de la retina son la periferia media (ecuador) y la región perifoveal. El daño al epitelio pigmentado de la retina (EPR) causa que sus células emigren y se desplacen hacia la superficie

del la retina. La combinación de la pérdida del EPR (áreas de atrofia) y su migración hacen que se produzca lo que llamamos fondo en “sal y pimienta” (“salt and pepper”, en inglés). La sal son áreas de atrofia del EPR y la pimienta (hipertrofia) forman amontonamiento o acumulación simulando espículas óseas, tanto en las degeneraciones hereditarias(retinitis pigmentosa) (Fig.3 y 4), o ser sutiles y muy finas como en las inflamaciones intra-uterinas (rubéola) (Fig.2)

El sarampión alemán o rubéola congénita (rubella o german measles, en inglés) es una enfermedad multisistémica que resulta de la exposición del feto al virus de la rubéola adquirida por la madre durante el primer trimestre del embarazo. Las complicaciones oftálmicas están presente en un 70% de estos pacientitos. Afortunadamente en el caso de la rubéola congénita el EPR no sufre daños suficientes para causar disminución severa de la visión, ni cambios en el electroretinograma (ERG), que es la prueba objetiva estándar para determinar la función de las capas de la retina externa. La presencia de buena visión y un ERG normal o casi normal es un buen indicador para diferenciar la retinopatía causada por la rubéola de otras degeneraciones hereditarias como la retinitis pigmentosa.

Otras causas de la retinopatía en sal y pimienta son la sífilis y toxicidad de la retina por administración de medicamentos sistémicos como la tioridazina (anti-psicótico), cloroquina (anti-parasitario y tramiento de la artritis reumatoide) y deferoxamina (agente quelante que elimina el exceso de hierro del organismo). En el área perifoveal, a veces se observa un halo grisáceo-chocolate que se parece a un ojo de buey o “bull´s eye” (Fig.2). Estos pacientes notarán visión borrosa alrededor de la mácula pero eventualmente la misma fóvea se daña y la agudeza visual disminuye dramáticamente.

Aunque existen innumerables tipos degeneraciones o distrofias heredadas en personas jóvenes mencionaremos, en orden de frecuencia, los tres más importantes después de la retinitis pigmentosa:

El síndrome de Usher es un desorden heredado familiar, considerado una variante de la retinitis pigmentosa, que se asocia con sordera. La amaurosis congénita de Leber es también un desorden heredado (o retinitis pigmentosa del recién nacido) con severa pérdida de visión desde el nacimiento (bultos o solamente percepción a la luz muy fuerte). Se acompaña de otras anormalidades como movimientos oscilatorios de los ojos, globo ocular hundido en las órbitas y extrema fotofobia. Cuando estos pacientes mantienen alguna visión padecen de hipermetropía alta. Es importante no confundir esta enfermedad con la atrofia óptica de Leber (enfermedad hereditaria muy rara que usualmente afecta a varones jóvenes). Coroideremia: distrofia hereditaria genética asociada al cromosoma X y por lo tanto afecta solamente a los varones. Se manifiesta en adolescentes con ceguera nocturna y pérdida del campo visual periférico. Afecta a ambos ojos y puede presentarse aisladamente (forma más común), o asociarse a retardo mental. La enfermedad se expresa con pérdida de visión progresiva, que eventualmente afecta a la mácula, por atrofia del EPR y esclerosis de la capa coroidea.(Fig. 5)

Conclusiones:

El daño generalizado del EPR, ocurre en desórdenes hereditarios, procesos intrauterinos de carácter inflamatorio y enfermedades tóxico–metabólicas adquiridas. Las lesiones o flecos pigmentados son pato neumónicas y particularmente evidentes en la periferia media.
En mi experiencia la presentación clínica más frecuente en las personas de menos de 50 años son la retinitis pigmentosa difusa y la enfermedad de Stardgart (degeneración macular juvenil) que ataca principalmente a la mácula. Sin embargo la degeneración macular asociada a la edad (degeneración macular senil), en personas de más de 60 años, ocupa el primer puesto en la lista.
Lo más importante es llegar al diagnóstico correcto para brindarle al paciente y su familia un pronóstico (pérdida de visión estacionaria o progresiva) o de acuerdo con su etiología y el modo de herencia de la enfermedad, dar un dictamen genético para las futuras generacion